Zespół Pradera-Williego (PWS) to genetyczne zaburzenie charakteryzujące się zespołem objawów, takich jak słabe napięcie mięśniowe u noworodków, trudności w karmieniu, opóźnienie rozwojowe, chroniczny głód od dzieciństwa prowadzący często do otyłości i cukrzycy typu 2, łagodne do umiarkowane upośledzenie umysłowe oraz problemy behawioralne. Inne cechy obejmują hipogonadyzm, niski wzrost, wąskie czoło, małe dłonie i stopy, jasną skórę i włosy, a także zazwyczaj niepłodność. Około 74% przypadków PWS wynika z delecji części chromosomu 15 pochodzącej od ojca, a w około 25% przypadków osoba ma dwie kopie chromosomu matczynego 15 bez kopii ojcowskiej. Wczesne opisy choroby zostały zaproponowane przez Johna Langdona Downa, a nazwę zespołu zawdzięczamy lekarzom Andreowi Praderowi, Heinrichowi Willi i Alexisowi Labhartowi, którzy szczegółowo opisali zespół w 1956 roku. Choroba ta występuje równie często u obu płci, a częstość ocenia się na 1:10 000-1:30 000 żywych urodzeń. Zespół może być niedodiagnozowany w niektórych grupach etnicznych, takich jak Afroamerykanie. Ryzyko wystąpienia PWS u kolejnego dziecka jest na ogół niskie i wynosi mniej niż 1%.
Większość przypadków PWS nie jest dziedziczona; zmiany genetyczne powstają podczas tworzenia gamet lub we wczesnym rozwoju embrionalnym. Brak jest lekarstwa na PWS, jednak istnieją terapie mające na celu złagodzenie objawów, w tym wspomaganie żywienia poprzez rurki do karmienia u noworodków, ścisła kontrola spożywanych pokarmów w połączeniu z programem ćwiczeń rozpoczynającym się w wieku około trzech lat, terapia hormonem wzrostu, czy w przypadku mężczyzn terapia testosteronem. Poradnictwo i leki mogą pomóc w niektórych problemach behawioralnych. Odpowiednie leczenie może znacząco poprawić jakość życia pacjentów, zwłaszcza gdy rozpoczyna się je wcześnie. W dorosłości często konieczne są domy grupowe, co wskazuje na potrzebę długoterminowej opieki.
Dowiedz się więcej: Hipogonadyzm u mężczyzn – Przyczyny i objawy
