Zespół Klinefeltera jest aberracją chromosomową, w której mężczyzna posiada co najmniej jeden dodatkowy chromosom X, zazwyczaj w formie kariotypu 47,XXY. Po raz pierwszy zespół został opisany w 1942 roku przez dr Harry’ego Klinefeltera oraz jego współpracowników. Kariotyp 47,XXY jako przyczynę zespołu Klinefeltera potwierdzono w 1959 roku.
Zespół Klinefeltera w większości przypadków nie jest chorobą dziedziczoną i często wynika z nieprawidłowości mejozy, które mogą wystąpić zarówno u matki, jak i ojca. Ryzyko występowania tych aberracji chromosomalnych wzrasta wraz z wiekiem matki. Mozaicyzm, taki jak 46,XY/47,XXY, zwykle łagodzi objawy.
Główne objawy kliniczne obejmują niedobór testosteronu, niewielkie jądra, brak owłosienia twarzy, długie kończyny, ginekomastia, niepłodność lub obniżona płodność, wyższy niż średni wzrost, słaba muskulatura, opóźnienia ruchowe i motoryczne, gorsza koordynacja ruchowa, zwiększone ryzyko osteoporozy i mikrorchidizm. Występują również zaburzenia funkcji poznawczych, takie jak problemy z nauką, czytaniem, funkcjami wykonawczymi, obniżone IQ, opóźnienia rozwoju mowy, podwyższony poziom lęku, depresja i gorsze przystosowanie społeczne, przy czym stopień ich występowania może być różny. Zwiększone jest ryzyko chorób autoimmunologicznych, raka piersi, osteoporozy i schorzeń układu krążenia.
Częstość występowania zespołu Klinefeltera wynosi około 1 na 500-700 żywo urodzonych chłopców. Zespół ten jest jedną z przyczyn męskiego hipogonadyzmu. Leczenie jest zindywidualizowane i może obejmować suplementację testosteronu, ewentualną chirurgię ginekomastii oraz terapię behawioralną i psychologiczną.
