Choroby metaboliczne stanowią grupę schorzeń wynikających z zaburzeń metabolizmu – zespołu biochemicznych procesów odpowiedzialnych za przetwarzanie składników odżywczych na potrzebną energię, syntezę nowych molekuł i eliminację produktów przemiany materii.
Metabolizm odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu organizmu, a jego zaburzenia mogą prowadzić do różnorodnych schorzeń metabolicznych, które mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty. Choroby wrodzone bywają wynikiem mutacji genetycznych i mogą wymagać terapii ukierunkowanej na leczenie lub zarządzanie specyficznymi anomaliami metabolicznymi, w tym terapię enzymatyczną lub terapię genową. Z kolei choroby nabyte wynikają z czynników środowiskowych, takich jak nieprawidłowa dieta, nadwaga lub otyłość, brak aktywności fizycznej, palenie tytoniu, czy stosowanie niektórych leków.
Do najbardziej rozpowszechnionych chorób metabolicznych zaliczamy:
- Cukrzycę: jest to grupa chorób, w których występuje zaburzenie metabolizmu glukozy, co skutkuje hiperglikemią, czyli podwyższonym poziomem cukru we krwi.
- Zaburzenia lipidowe: stanowią one szeroką kategorię schorzeń związanych z nieprawidłowym poziomem cholesterolu i innych tłuszczów we krwi, które zwiększają ryzyko miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych.
- Dnę moczanową: charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem się kryształków kwasu moczowego w stawach, powodującymi stany zapalne i bóle.
- Osteoporozę: jest to choroba metaboliczna kości, prowadząca do ich osłabienia i podwyższonego ryzyka złamań.
- Zespół metaboliczny: obejmuje on grupę ryzyka zaburzeń, w tym otyłość brzuszną, nadciśnienie tętnicze, podwyższony poziom glukozy na czczo, podwyższone poziomy triacylogliceroli oraz niskie stężenie cholesterolu HDL. Zespół ten zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycy typu 2 oraz innych powikłań.
Rozpoznanie i odpowiednie leczenie chorób metabolicznych jest kluczowe dla zapobiegania ich poważnym konsekwencjom zdrowotnym. W przypadku chorób metabolicznych o podłożu wrodzonym, leczenie może obejmować zarządzanie dietą, stosowanie leków, a także zaawansowane terapie ukierunkowane na przyczynę zaburzenia metabolicznego. Natomiast w przypadku chorób nabytych, terapia skupia się na usunięciu lub zmniejszeniu czynników ryzyka oraz na poprawie funkcjonowania metabolizmu, często poprzez modyfikację stylu życia i interwencję farmakologiczną.
